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TRANSLOCACION ROBERTSONIANA.
- 2. Translocación:Modificaciones en la ubicación del materialcromosómicoAlteraciones en la estructura de loscromosomas, intercambio entre dosfragmentos de dos de ellos.
- 3. TRANSLOCACION ROBERTSONIANAOcurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro.
- 4. Características• Se producen por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos.• Usualmente son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.• Los individuos portadores tienen 45 cromosomas en lugar de 46.
- 5. • Se presentan aproximadamente en uno de cada 900 individuos con una translocación.• Estas translocaciones involucran a los cromosomas que tienen una estructura característica que permite la fusión de dos de éstos.
- 6. • FRECUENCIA.Entre los cromosomas Frecuencia13 y 14 78%14 y 21 11%14 y 15 5.713 y 15 5.3 Frecuencia 90% 80% 70% PORCENTAJE 60% 50% 40% Frecuencia 30% 20% 10% 0% 13;14 14;21 14;15 13;15 CROMOSOMAS
- 7. • CAUSAS.• Se haya heredado uncromosoma con ubicaciónalterada del padre o de lamadre • Se haya producido un cambio durante la formación del óvulo o el esperma, o bien durante el periodo de concepción, ya que los cromosomas se rompen y se unen con frecuencia durante la formación de los óvulos y el esperma o durante el tiempo de concepción.
- 8. CLASIFICACIÓN.Se puede clasificar de acuerdo a como se manifiestan: •FAMILIARES. Este tipo de mutaciones dependerá del comportamiento celular durante la meiosis. •DE NOVO. Se dan por un desequilibrio genético o por disomías uniparentales. (par de cromosomas heredados por el mismo progenitor)
- 9. SINDROME DE DOWN (ejemplo)Las translocaciones robertsonianas sonresponsables de alrededor del 5% de los casosde síndrome de Down.Se desarrolla por el reordenamiento del materialcromosómico.Existen tres cromosomas 21, pero uno de ellos estáadherido a otro cromosoma, en lugar de estarseparado.
- 10. DETECCIÓNPara descartar si unindividuo es portador o node una translocacióncromosómica deberealizarse un cariotipo
- 11. RECOMENDACIONES.Una translocación no puede sercorregida por lo tanto debemos sólode dar tratamiento a través deterapias físicas, para potencializar almáximo las capacidades delindividuo, pero antes de ello esimportante que un especialista valoréque tipo de terapias puededesarrollar.
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