Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente

La estructura del hueso, como señalan gráficamente algunos especialistas, es semejante al hormigón armado que se emplea en la construcción de edificios: sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento. Sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento, y sin el cemento, las barras no tendrían el sustento necesario y se doblarían.

En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (léase calcio, fósforo). Resumidamente: los minerales ofrecen la fuerza a los huesos y el colágeno les proporciona la elasticidad.

¿Qué ocurre ciertamente en la osteogénesis imperfecta?, pregunto a la doctora Alina García García, especialista de primer grado en Medicina General Integral y también en Genética Clínica, quien trabaja en el Hospital Pediátrico Docente William Soler, de Altahabana.

En un hueso normal —dice—, el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit en la cantidad o la calidad del colágeno, debido a un trastorno genético.

— ¿Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? ¿Se conoce su frecuencia?

— Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos. En Cuba no hay estadísticas exactas del número de afectados. En la consulta de Genética del William Soler, desde su fundación en 1968, se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta la fecha.

— ¿Se conoce cómo se comporta el patrón de herencia de este padecimiento? 

— Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.

— ¿Suele hacer sus primeras manifestaciones desde los primeros días del nacimiento, meses o años después?

— En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.

— ¿Todos los huesos del cuerpo de estas personas son igualmente frágiles?

— Sí, todos, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.

— ¿Cuáles son sus signos y síntomas principales?

— En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.

— ¿Qué procederes se emplean para el diagnóstico de certeza?

— Es esencialmente clínico. No obstante, resultan útiles estudios tales como radiografías de huesos, dosificación de calcio y fósforo en sangre y la densitometría ósea, que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad de la afección, entre otros.

— ¿Existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes? ¿En qué consisten y con qué resultados se aplican?

— Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. En nuestro hospital comenzamos hace dos años la aplicación de estos fármacos a un pequeño grupo de niños afectados por OI, con resultados muy alentadores hasta el momento.

— ¿Se abre alguna esperanza para estos pacientes con los avances de la terapia génica?

— Sí, la osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre.

— ¿Existe acaso alguna prueba para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad?

— Las formas más severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo. Los estudios prenatales directos del gen afectado no se realizan aún en Cuba.